Doenças genéticas ou congénitas

Doenças genéticas ou congénitas

Doenças congênitas são aquelas adquiridas antes do nascimento ou até mesmo depois do mesmo, no primeiro mês de vida, seja qual for a sua causa. Dentre essas doenças, aquelas caracterizadas por deformações estruturais são denominadas anormalidades. Essas doenças, caso não sejam visíveis, podem ser descobertas através do "teste do pézinho" no qual é recolhida uma gota de sangue do calcanhar do bebê (normalmente entre o quarto e o sétimo dia de vida). São exemplos de doenças congénitas : fenilcetonúria, tirosinemia e homocistinúria.
Por ex: Uma grávida que apanhe rubéola transmite malformações ao feto, mas não de forma hereditária e sim congénita.
Nota: Quase toda a doença hereditária é congénita (mas pode não se manifestar à nascença), no entanto, nem todas as doenças congénitas são hereditárias.

A síndrome de Proteus é uma doença congênita que causa crescimento
exagerado e patológico da pele com tumores subcutaneos, desenvolvimento atípico com macrodactília e hemihipertrofia. É uma doença extremamente rara: se descreveram cerca de 100 casos em todo mundo.
Esta doença teria permanecido desconhecida, se não fosse o caso de Joseph Merrick, O homem elefante, foi um caso particularmente grave desta síndrome, além da neurofibromatose que também acredita-se que tinha.
A Neurofibromatose tipo I (NF-1), também conhecida como síndrome de von Recklinghausen compreende, juntamente com a neurofibromatose tipo II, a esclerose tuberosa, a síndrome de Sturge-Weber e a síndrome de von Hippel-Lindau, o conjunto de doenças conhecidas como facomatoses (ou síndromes neurocutâneos). Todas são caracterizadas por lesões neurológicas e dermatológicas. Este agrupamento é realmente um artefacto do tempo em que a medicina ainda não dispunha de informação de base genética para a compreensão das doenças em causa. O seu estudo será feito com base na componente genética.









Fonte: Wikipédia

Segue-se um vídeo que apresenta imagens, de certa forma, chocantes.